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华大智造研发超高通量基因测序仪 助力精准医学发展(创新故事)

前不久,华大智造对外发布其研制的超高通量基因测序仪,该测序仪每年可完成5万例人全基因组测序,大幅降低单个人基因组测序的成本。

作为基因测序的关键设备,测序仪的每一次重要突破都会给行业带来进步。上世纪90年代,全球科学家启动了“人类基因组计划”,旨在测出人类基因组DNA30亿个碱基对的序列,破译遗传信息。经过不懈努力,2003年该计划宣告完成。在此基础上,科研机构和技术公司持续攻关,不断提升基因测序仪器设备的性能。

据专家介绍,借助测序仪等科技手段,可帮助研究人员加深对基因组的认知,进而帮助人们更好诊断、治疗和预防相关疾病。例如,孕期产检无创项目就是通过基因测序技术,对唐氏综合征等几种染色体异常进行筛查。2022年10月,上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海交通大学转化医学研究院依托华大智造的测序平台,构建了首个中国人群血液病毒组学图谱,为疾病预防与流行病学研究提供了科学参考。

在动植物领域,基因测序也有用武之地。分子育种专家、中国农业大学教授胡晓湘介绍,借助基因测序仪对猪鸡等生物进行全基因测序工作,可以探索重要经济性状的遗传基础,优化畜禽育种选配的流程。

专家认为,基因测序产业发展,既需要技术创新作为原始驱动力,在设备研发和检测手段上不断精进,也需要加快临床转化,持续推进应用。

以测序仪为例,降本增效是科研人员追求的目标。华大智造副总裁倪鸣介绍,超高通量测序仪在短时间内能将测序生产规模提升至新的量级,根本在于创新。例如,团队自主研发了浸没式生化反应技术,直接将载片浸没在试剂槽中进行生化反应,使得反应均匀且稳定,且试剂槽中的测序试剂可以支持载片的多次浸泡,从而实现耗材成本降低的目标。

更大通量、更低成本、更大规模需求……在符合法律和伦理的框架下,基因测序技术大有可为。

倪鸣表示,通过不断减小测序仪器的外形体积、提升测序仪器的智能化水平和简化基因测序流程等,将助力推动传统医学向精准医学发展。

[责任编辑:潘旺旺]
标签: 华大集团   基因测序   健康中国